产品介绍

耳聋是临床常见疾病，由遗传性因素引起的约占50%左右。其主要遗传方式有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、性连锁遗传和线粒体遗传。中国人中常见的4个耳聋相关基因为GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12S rRNA，上述四种基因引起的耳聋约占整个遗传性耳聋的80％。

目前，临床上用于耳聋基因突变检测的方法有荧光聚合酶链反应（polymerase chain reaction, PCR）、基因芯片杂交法、Sanger测序法、二代测序法等。

菁良科技的遗传性耳聋gDNA标准品适用于上述各方法全过程，有助于您监测和修正实验方案、规范操作及生物信息学分析过程等。

| 产品特点

• 最大程度模拟临床样本：样本来源于人类细胞系

• 位点全面：覆盖国家盘所有基因，含国家参考盘大部分位点

• 灵活的订购方式：可根据需要的位点，自由组合阳性和阴性标准品

• 适用范围广：PCR及NGS等平台皆适用

| 产品用途

• 评估检测流程效率

• 评估背景噪声对变异检测的影响

• 验证生物信息学流程的稳健性

• 优化和验证新的检测panel，并监测流程性能

• 探测流程的检测限和定量限

• 分析检测流程的灵敏度、准确度和特异性

• 比较各平台的检测差异

| 产品信息

• 产品形式：gDNA

• 保存溶剂：Tris-EDTA (10mM Tris-HCl, 1mM EDTA), pH 8.0

• 包装规格：1μg/管

• 浓度：50ng/μl

• 储存温度：2-8˚C

• 保质期：36 个月

| 耳聋相关位点信息