单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphisms，SNP）是指基因组上单个核苷酸的变异，人类基因组平均每1000个就有一个SNP。它是由基因组DNA某一特定核苷酸位置上单个碱基的转换、颠换、插入或缺失引起的点突变，使得群体之间和个体之间产生了差异。其中转换和颠换发生频率较高，转换是指同型碱基之间的转换，即嘌呤与嘌呤、嘧啶与嘧啶间；颠换是指发生在嘌呤与嘧啶之间的替换。

测序法是检测SNP的金标准，出来检测已知SNP位点，还能发现未知SNP位点，将目标位点PCR扩增后进行测序，根据测序峰图可直观判断 SNP的型别。

在已知的SNP位点前设计一引物，进行单碱基（带荧光标记）延伸扩增，通过ABI3730仪器检测所延伸的碱基颜色确定SNP位点的型别； 再用软件分析，导出统计结果。

该方法的技术基础是荧光定量PCR，针对染色体上的不同SNP位点分别设计PCR引物和进行PCR扩增。

这种方法可以直接在实验结果中读取出每个样本中SNP的基因型（纯合子XX活YY,杂合子XY），

不需要再对序列进行分析，具有直观性。

还可以通过软件分析出不同基因型在所有样本中的分布图。TaqMan探针法通常用于少量SNP位点分析，具有成本低、速度快的特点。