近10万人基因组数据！美国All of Us项目发布首批人群队列数据
近日，美国“All of Us”研究项目公布了第一批近10万人的全基因组测序数据，同时包括身高、体重和血压等身体相关数据，以及调查数据，例如关于参与者的人口统计数据、生活方式和总体健康状况的数据。这些基因组数据可以通过一个基于云的平台All of Us研究员工作台获得。随着All of Us首批基因数据的发布，将有助于研究人员解决健康和疾病相关尚未回答的问题，进而推动新的突破和发现，以减少持续存的种族和族裔人口之间数据差异和医疗差异问题。
此次公布的10万人基因组测序数据，包括来自16.5万名参与者的基因分型阵列，其中近50%的序列数据来自于早期基因组研究中代表性不足的种族或族裔群体。All of Us项目首席执行官Josh Denny博士表示：“到目前为止，超过90%的大型基因组研究参与者都是欧洲人群。研究缺乏多样性阻碍了科学的进一步发展。All of Us的参与者都是自主参与，推动了更具公平性和代表性的医学研究。这仅仅是开始，随着时间的推移，随着该研究项目数据范围的扩大并添加新工具，该数据集将成为健康研究不可或缺的资源。”
“All of Us平台有独特的研究深度和维度，使其有别于该领域的其他资源。All of Us的设计也考虑到了团队科学，允许研究人员以开放和合作的方式探索，”华盛顿大学医学院医学遗传学系主任Gail Jarvik博士表示。“随着研究人员工作台的成熟，All of Us将为了解基因和变异的作用以及其他许多共同影响健康和疾病的因素创造无限可能。”
All of Us项目数据可以通过一个基于云的平台——All of Us研究员工作台获得。除了基因组数据，该工作台还包含许多参与者的电子健康记录、Fitbit设备和调查信息。该平台还链接到人口普查局美国社区调查数据，提供参与者所在社区的更多信息。上述数据的整合将使研究人员更好地了解基因如何在其他健康决定因素的背景下导致或影响疾病。
除了对研究人员有利之外，All of Us的参与者都可以选择免费获得他们的DNA测序结果。迄今为止，All of Us已经向超过10万名参与者提供了祖源遗传检测和性状结果。未来，All of Us也将分享关于遗传疾病风险和药物-基因相互作用的健康相关DNA结果。
经过3年的试运行，“All of Us”研究项目于2018年正式启动，开放全国注册，预计纳入100万人的队列研究，参与者包括各种族、不同年龄和性别的人群，也包括病人和健康人。All of Us项目是NIH近年来资助规模最大的项目之一，被喻为美国迄今为止，从人口代表性样本中整合健康和行为数据以及基因测序数据的“最雄心勃勃的尝试”。
All of Us项目总预算15亿美元，鼓励全美上百万民众积极参与并贡献他们的健康信息数据，从而形成包括全基因组在内的人类健康基准数据，帮助科学家研究和探索如何防治疾病，最终目标是为所有人口提供更精确的卫生保健方法。为了保护参与者的隐私，该项目删除了数据中的所有直接标识符，并对寻求访问权限的研究人员提出了严格的要求。All of Us项目得到了合作伙伴联盟的帮助，包括贝勒医学院、博德研究所和华盛顿大学西北基因组中心等。目前，已有超过32.6万人参与All of Us项目，进行了三项调查，提供了身体相关数据，并提供了至少一份生物样本。
All of Us项目在试点阶段，共有44,000名早期参与者报名参加All of Us项目，26,000人完成了报名流程。此外，来自每个参与者的35个等分试样，总共3500万个生物样本将存放在Mayo Clinic的All of Us生物库中。
美国健康和人类服务部（HHS）部长Alex Azar表示：“‘All of Us’是一个雄心勃勃的项目，有可能彻底改变我们研究疾病和药物的方式。NIH这些前所未有的努力将为个体化、高效的医疗保健新时代奠定科学基础。我们期待着与各种背景的人合作，为国家健康迈出重大的一步。”
参考资料：
1. All of Us First Data Release Comprises Nearly 100K Whole-Genome Sequences
https://www.insideprecisionmedicine.com/population-genomics/all-of-us-first-data-release-comprises-nearly-100k-whole-genome-sequences/
2. All of Us Research Program's First Genomic Data Release Helps Fuel Hundreds of Research Studies
https://www.genomeweb.com/sequencing/all-us-research-programs-first-genomic-data-release-helps-fuel-hundreds-research-studies#.YjvmrXvYuM8
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