Sentieon基因数据分析加速软件介绍

   CHSNP湾联科技，我们始终以认真负责的态度为用户提供高效、经济的基因数据处理服务，擅长应对大规模群体基因组数据分析需求，通过Sentieon软件实施标准化测序分析流程！本章简单概述一下Sentieon软件的特点。

Sentieon愿景

01、Sentieon愿景

Sentieon 致力于解决生物信息数据分析中的速度与准确度瓶颈，通过算法的深度优化和企业级的软件工程，大幅度提升NGS数据处理的效率、准确度和可靠性。

    Sentieon为来自于分子诊断，药物研发，临床医疗，动植物基因组等多个领域的合作伙伴和科研机构提供软件解决方案，共同推动基因技术的发展，实现“成就精准数据，服务精准医疗“的愿景。

02、生信行业痛点

目前，针对二代测序数据的二次分析（SNP/ Indel 变异检测），BWA+GATK作为最佳实践流程，经过十多年大量样本的反复验证，得到了业界的广泛认可，是公认的金标准。

     但是，BWA + GATK 流程有几个显著的问题：

• 运行时间长，资源利用率低，计算成本高；

• GATK在高测序深度区域的随机降采样，会显著影响变异检测的灵敏度和准确度，尤其是在肿瘤的低丰度（VAF）变异方面，GATK会造成重复运行时结果的不一致性。

03、Sentieon解决方案

Sentieon推出了完整的纯软件二次分析解决方案，该方案涵盖了从基因比对到变异检测的全部流程，可同时用于胚系突变检测和体细胞突变检测。

Sentieon软件忠于BWA、GATK、MuTect、MuTect2、Minimap2等金标准的数学模型，在保证结果完全匹配金标准的前提下，分析效率提升10倍以上。

04、行业内获奖情况

Sentieon 2015年正式推出软件产品以来，多次赢得国际生信大赛的第一名或并列第一名：

• Bio-IT Innovative Practices Award.

• PrecisionFDA Truth Challenge.

• PrecisionFDA Consistency Challenge

• ICGC-TCGA Dream Mutation Calling Challenge.

• PrecisionFDA Hidden Treasures Warm-up.

• PrecisionFDA NCI-CPTAC Crowdsourced Multi-omics Sample Mislabeling Big Data Challenge.

软件功能

01、功能亮点

纯软方案：可高效、灵活部署在不同计算环境上。无需特殊硬件，降低运营维护成本。可同时支持X86\ARM架构处理器。

02、功能模块

Sentieon软件的使用非常灵活。用户可以直接使用完整流程，也可以根据具体需要单独调用相关模块去替换原流程中的模块。Sentieon软件的输入、输出文件严格按照行业规范进行操作，用户可以轻松上手，减少学习时间。目前Sentieon软件可以提供给客户使用的模块以及具体功能请参照如下表格：

03、应用场景

作为业界金标准的BWA/GATK/Mutect2/STAR流程的替代加速方案，Sentieon软件同样适用于基础科研、转化医学、临床等领域。以下列出部分适用场景：

业内用户分布

Sentieon软件已被近千家商业公司和科研机构使用，得到广泛认证，其中包括：

• 世界范围内的多家大型跨国制药公司测序服务提供商和分子诊断公司。

• 医院和医疗研究机构：包括由美国15家大型医院和药厂牵头的Orien 项目、复旦大学儿科医院、上海交大儿童医院、湘雅医院、中大附属肿瘤医学中心等。

• 政府机构：包括美国药监局FDA、中国食品药品鉴定研究所、美国国家卫生局、美国国家癌症研究所等。

• 高校和科研院所：包括美国哈佛、耶鲁、斯坦福、康奈尔，中国科学院、协和医学院、复旦大学、上海交大、中山大学、云南大学、中国农科院、作物遗传改良国家重点实验室等。

    迄今为止，Sentieon软件已经运行处理的数据量超过1430 PB，样本量达百万，时长超过3亿6千万核时，并在包括NEJM、Cell、Nature等世界一级影响因子的刊物上被多次引用。