NGS靶向测序解决方案
NGS靶向测序解决方案
何因生物成立于2018年，公司位于G60科创走廊的上海松江区，作为一家研发和技术驱动的分子诊断试剂研发企业。 围绕液相探针法捕获和多重PCR两大技术路线，自主研发了 探针设计算法、探针制备组合技术、快速杂交模式、多重 PCR引物算法等技术，建立了靶向基因捕获技术能力。 满足灵活的需求，提高数据的质量，降低数据的成本，提 供靶向基因捕获定制Panel解决方案！ 目前何因生物已经与国内NGS检测企业、复旦大学、广州 CDC等科研机构展开紧密合作。
➢NGS靶向测序全流程解决方案-UMI接头
在检测肿瘤组织的低频突变时，为了提高低频突变的检测灵敏度，通常需要进行高深度的测序。但有时样本之间存在交叉污 染，测序过程中也存在一定概率的错误，这些因素会导致高深度测序过程中将假阳性的信号放大，得到假阳性结果。 在建库过程中，加入UMI，UMI序列可以更准确地纠正DNA分子在文库构建、靶向区域捕获和测序过程中产生的错误。从而提高检 测灵敏度和特异性。
何因生物的UMI-UDI双独一NGS建库接头，采用连接接头和UDI-PCR引物2个成分，长引物UDI-PCR（UDI-ILMN-TruSeq）有超过300种Index（i5+i7）可供选择，可大幅提高0.1%水平突变
频率的检测准确性。
整体解决方案-通用接头封闭序列-Blocker
通用Blocker是在进行液相探针杂交捕获时使用的通用封闭序列，可有效阻断Adaptor之间相互结合，大幅提高捕获特异性。
Un-Blocker：
为一管预先混合好的mix，适用于Illumina TruSeq文库
MGI-Blocker：
为一管预先混合好的mix，适用于MGI单端index文库，
MGI-Dual-Blocker：
为一管预先混合好的mix，适用于MGI双端index文库，
➢NGS靶向测序全流程解决方案-捕获技术
Homgen探针制备原理
➢ 单条合成模式
DNA探针，一般120nt ，不同设计从90-130nt不等
探针独立合成、独立定量后混合
每条探针单独纯化、biotin修饰纯化
产量高，产品级，0.2x mean均一性98%以上.
➢ 探针池合成制备单条合成模式
DNA探针，探针池合成，设计120bp
大规模芯片探针合成、所有探针混合为整体pool。
100-1000次反应，20% mean均一性97%以上。
优点
杂交时间1-4小时
探针混合均一，可spike in
通用Blocker封闭杂交体系
适配MGI和illumina双平台
探针-20℃稳定保存2年
➢多重扩增技术-RealCap
✓ 全平台兼容 支持illumina和MGI测序平台
✓ 可扩展性 支持panel升级，通过向已有的引物mix中添加新的引物实现检测位点的增加
✓ 易于开展自动化 磁珠纯化，匹配自动化建库平台
✓ 捕获引物设计优化 自开发设计与评估软件系统
✓ 步骤简化 4步完成建库，可以直接上机测序
➢ProbeCap 定制化 vs 即用型产品
➢即用型产品-肿瘤学解决方案（液相探针）
1 泛实体肿瘤——Cancer Panel 650 全景版
2.2M
涵盖肿瘤发生、发展、用药和预后相关基因，包括650+个基因编码区和其他几十个基因的数千个热点突变区域，覆盖FDA、NMPA批准上市的肿瘤靶向用药、化
疗药物敏感性、免疫治疗药物和在研药物基因位点。
2 泛实体肿瘤——Cancer SD-160 Panel 精选版
0.4M
涵盖肿瘤发生、发展、用药和预后相关基因，一次性可检测肿瘤相关的160+个基因编码区和其他热点突变区域，包含FDA、NMPA批准上市的肿瘤靶向用药、化
疗药物敏感性、免疫治疗药物和在研药物基因位点。
3
Cancer NBC Panel 液体活检版
1.3M
包括FMI CDx 的324基因全外，合计650+个基因编码区和其他几十个基因的数千个热点突变区域覆盖FDA、NMPA批准上市的肿瘤靶向用药、化疗药物敏感性、
免疫治疗药物和在研药物基因位点。
4 Cancer SLC Panel 肺癌热点版 100K
指南推荐基因、化疗、靶向位点。
5 Human HRR-HRD Panel 突变评分
5.3M
112个 HRR基因和25000左右SNP位点分布，分布在常染色体上，参考中国人群，杂合度0.4-0.6，1M的区间15个。
➢即用型产品（多重PCR）
1 BRCA I/II
单管实现基因扩增
相关应用：遗传性乳腺癌、卵巢癌易感性检测
基因信息：覆盖BRCA I/II全外显子区域，致病性内含子区域
2 肺癌靶向药检测- RealCapFA Panel
单管实现基因扩增
相关应用：肺癌靶向药检测，涵盖点突变、小片段缺失
基因信息：12个肺癌靶药相关基因位点或外显子，EGFR除了重要位点，还包含19.20全外显子。
3 耳聋检测- RealCapBeaf Panel 单管实现基因扩增
相关应用：耳聋遗传病筛查
基因信息：3个基因的全部外显子区域、chrM超过10个重要位点、其他10多个相关基因的重要位点
探针性能表现-即用型产品
➢即用型产品-肿瘤学解决方案（液相探针）
➢即用型产品-免疫学解决方案（液相探针）
1 HLA——HLA基因分型
涵盖HLA-A,B,C全长，HLA-DMA，HLA-DMB，HLA-DOA，HLA-DOB，HLA-DPA1，HLA-DPB1，HLA-DQA1，HLA-DQA2，HLA-DQB1，HLA-DQB2，HLA-DRA，HLA-DRB1，
HLA-DRB5，HLA-E，HLA-F，HLA-G基因外显子
2 MHC——全面的HLA分型
MHC复合体位于第6号染色体短臂上大约3.5Mb范围内，由一群密切连锁的基因组成。HLA复合体是迄今已知的人体最复杂的基因体系。
业务模式
定制panel
客户提供SNP位点或者基因列表信息
满足个性化的基因捕获需求
根据客户要求进行设计和合成
提供试剂盒做NMPA报证
最终以试剂盒方式交付
技术检测服务
多样本批量SNP检测
作物育种标记检测
肿瘤领域突变检测
最终以交付原始数据
➢内控与管理体系
1. 生产区和实验区分开
2. 构建了内部订单和项目流转LIMS
3. 内部数据运行在本地服务器
4. 规范化实验室制度，实验责任制 ISO9001 和ISO13485等
5. 标准化产品每个季度做QC验证，室间质评，标准品验证等
6. 常规产品服务SOP化
7. 构建了内部文件管理和内部贴吧系统
8. 定制化panel产品，出货前做体系优化和稳定性测试，提供COA文件和测试数据信息
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