全基因组重测序是指对已有参考基因组序列的物种进行个体或群体的全基因组测序，可以获得基因组上单核苷酸多态性位点（SNP, Single Nucleotide Polymorphism）、插入缺失（InDel,  Insertion/De-letion）及结构变异（SＶ, Structure Variation）、拷贝数变异（CNV, Copy Number Variations）和转座子变异等遗传特征，为遗传学研究和分子育种提供多态性标记信息，为物种进化、驯化过程以及功能基因组学的研究提供海量数据。

根据样本特点和分析方法不同，可以将基因组重测序分为：人重测序、个体重测序、群体重测序和极端混池分析（BSA）。不同的样本类型、样本数量、群体类型可以开展不同的生物学分析，或者与其他组学数据进行不同的多组学联合分析，解析动植物群体进化或遗传方面的生物学问题。