特定基因检测服务
- QK-014
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- 2022-12-01 20:27:42
北京擎科生物科技有限公司
针对某些特定基因的扩增和测序检测条件的优化及大批量样本检测。
名词解释：
EGFR（epidermal growth factor receptor）即表皮生长因子受体，正常情况下包埋在细胞表面的细胞膜中，
是一种对肿瘤细胞的繁殖、 生长、修复和存活等起重要作用的膜蛋白。 EGFR蛋白的过表达和EGFR酪氨酸激酶的基因突变导致肿瘤的生长和进展。
病变机制：
表皮生长因子受体(EGFR) 结构图A，配体EGF活化图B，通过二聚化 使胞内酪氨酸激酶结构域被激活图C。
检测结果的指导意义：
酪氨酸激酶（TK）抑制剂能竞争性地与ATP结合位点结合从而阻断 配体激活表皮生长因子受体（EGFR）；EGFR 基因酪氨酸激酶区域 中存在多种突变，这些突变主要集中在外显子18-21上，其中以18号 外显子的点突变、19号外显子内缺失以及21号外显子的L858R最为 常见，这些突变能够很好预测易瑞莎和特罗凯的治疗效果，可以为医 生合理指导用药提供依据。
图A 图B 图C
基因突变位点：
EGFR基因位于：人第7号染色体短臂7p12 ~ 14区；
长度: 192 kbp (碱基对)；
组成：28个外显子，其中主要检测18、19、20、21四个外显子。
突变区域序列：
基因突变位点：
1、新鲜标本：50 mg以上的组织，液氮，干冰保存，运输；
2、酒精固定标本：手术台上取下的样品（体积大于5 x 5 x 5 mm），
用 75%的乙醇固定于容内，保证乙醇体积是标本的5倍；
3、石蜡包埋标本：提供6-8张组织切片（面积大于10 x 10 mm，
厚度约为 5-10 μm），肿瘤组织比例应不少于70%，
坏死组织比例少于10%；
4、前期固定液应为10%中性福尔马林，载玻片片盒保存、
常温运输。如果 组织太小，请酌情增加送检样品量。
交付测序峰图和突变统计表格
