【导语】二代、三代测序（NGS）的文库制备过程，对测序结果的影响很关键，而文库质量的好坏除建库方法和过程细节外，最重要的是初始样本质量。如何准确评估分离的核酸样品的质量确定样品是否具有足够高的质量？见下文案例。

引物是分子生物学实验中必不可少的部分，它通常是人工合成的两段寡核苷酸序列，一个引物与靶区域一端的一条DNA模板链互补，另一个引物与靶区域另一端的另一条DNA模板链互补，其功能是作为核苷酸聚合作用的起始点，核酸聚合酶可由其3’端开始合成新的核酸链。常用的人工合成寡核苷酸探针与引物类似，是一段带有检测标记，且顺序是已知的，与目的基因互补的核酸。

cfDNA（cell free DNA）指存在于人体血液循环中的、游离于细胞外的高度片段化DNA。在特定情况下（如肿瘤患者、孕妇、接受器官移植的患者等），一小部分来自“异源性”细胞的cfDNA（如肿瘤细胞、胎儿细胞、或供体细胞）可以作为基因检测的标志物。在1977年，Leon等人就发现，肿瘤患者的血浆游离DNA水平要明显高于健康人群[1]；cfDNA中肿瘤细胞释放出来的肿瘤特有突变的那一小部分DN