甲基化多态性是个体表型差异的重要原因，甲基化变异也可能导致个体表型异常。已有大量研究表明甲基化异常和癌症，糖尿病，帕金森等复杂疾病密切相关，甲基化检测对生物学、转化医学等研究具有重要意义。基于芯片以及二代测序平台，已有多种实验方法能够用于全基因组甲基化检测，包括Illumina850K甲基化芯片，WGBS（Whole-genomebisulfitesequencing，全基因组重亚硫酸盐测序），RRBS（Reducedrepresentationbisulfitesequencing，简化基因组重亚硫酸盐测序）等。而针对特定位点/区域的甲基化检测，目前仍多通过传统方法，如MSP（Methylation-specificPCR，甲基化特异PCR）和BSP（Bisulfite-SequencingPCR，甲基化PCR测序）的方法实现，通量小，成本高，且无法准确计算位点/区域的甲基化水平。

目标区域捕获甲基化测序利用多重PCR的技术，结合二代测序平台，实现对多个特定CpG岛同时捕获测序，并凭借高深度测序数据，能够准确计算每个CpG位点的甲基化水平。该技术准确性高，灵活性强，性价比优，为DNA甲基化研究提供有效的实验工具。