TMB检测室间质评丨菁良基因TMB质控品助力检测标准化

2022年9月国家卫生健康委临床检验中心特开展全国实体肿瘤高通量测序（大Panel）肿瘤突变负荷检测室间质量评价预研活动。本次活动共计收到62家实验室的结果，其中58份结果为完整有效结果。基于评分方法，合格实验室49家，不合格实验室9家。

本次质评中，各参评实验室TMB检测均使用自建方法，几乎没有相同或一致的TMB检测方法。基于panel的TMB检测具有较高的复杂性，体细胞突变检测准确性、TMB量值准确性和一致性以及TMB分类结果准确性是实验室建立TMB方法应关注的关键点。

菁良基因配对TMB质控品来源于同一病人样本的肿瘤细胞和白细胞，细胞经过传代培养后，按照一定比例混合制成FFPE，gDNA， ctDNA质控品。质控品进行WES测序，计算配对样本TMB值，及进行ddPCR验证。同时，可通过肿瘤和正常细胞的混合比例模拟不同肿瘤含量的临床样本。